Definitie : fenylketonurie
fenylketonurie
fe|nyl|ke|to|nu|rie
de -woord (vrouwelijk)
fenylketonurie : uitleg
Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het enzym fenylalanine hydroxylase ontbreekt. Hierdoor kan het lichaam de aminozuur fenylalanine niet afbreken, waardoor het in het bloed opstapelt. Als deze stofwisselingsstoornis niet wordt behandeld, kunnen ernstige neurologische problemen optreden.
fenylketonurie
Type: zelfstandig naamwoord